پلی مورفیسم

دسترسی آزاد مقاله

1 - بررسی مورفومتریکال پلی مورفیسم در نماتودهای خانواده تریکوسترونژیلیده شیردان گوسفندان ایران
احد علیایی علی اسلامی سعید بکایی ناصر حقوقی راد لیلا حاجی وندی

جهت بررسی تغییرات ریخت‌ شناسی نماتودهای شیردان گوسفندان ایران، شیردان 100 گوسفند در شهر رشت (منطقه 1 آب و هوایی ایران)، 100 گوسفند در شهر کازرون (منطقه 2 آب و هوایی ایران) و 100 راس گوسفند در شهر اهواز (منطقه 3 آب و هوایی ایران) بررسی و نماتودهای موجود در آنها جدا شدند. چکیده کامل

جهت بررسی تغییرات ریخت‌ شناسی نماتودهای شیردان گوسفندان ایران، شیردان 100 گوسفند در شهر رشت (منطقه 1 آب و هوایی ایران)، 100 گوسفند در شهر کازرون (منطقه 2 آب و هوایی ایران) و 100 راس گوسفند در شهر اهواز (منطقه 3 آب و هوایی ایران) بررسی و نماتودهای موجود در آنها جدا شدند. در نماتودهای نر مرفولوژی و مرفومتری پارامترهای مختلف شامل: طول، عرض، طول مری، فاصله خار راسی تا قدام، طول اسپیکول، و در کرم ماده طول، عرض، طول مری، فاصله منفذ تناسلی تا انتها، ابعاد تخم (طول و عرض) بررسی شدند. همچنین کرم‌های همونکوس کونتورتوس و مارشالاژیا مارشالی نر و ماده و نیز اوسترتاژیا سیرکومسینکتا (تلادورساژیا سیرکومسینکتا) نر، از گوسفندان هر سه منطقه به صورت مشترک جدا شد. در بررسی مقایسه‌ای مرفومتریک ارقام ارایه شده برای پارامترهای مورد نظر، در بین تمامی انگل‌های سه منطقه، اختلافات آماری معنی‌دار دیده شد. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

2 - بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم rs2303169 در ژن فیبریلین نوع 3(FBN3) در بیماران مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک
ریحاته کلهر ناصر کلهر حوریه کلهر مجتبی سهرابی

چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باش چکیده کامل

چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باشد. این مطالعه به بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs2303169در ژن FBN3 در زنان مبتلا به PCOS پرداخته است. روش کار: این مطالعه از نوع مطالعات مورد- شاهدی است، که بر روی 100 زن مبتلا به PCOS و 100 زن سالم انجام شد. در ایـن تحقیـق از روش Tetra- ARMS PCR جهت بررسی ارتباط بین ژنوتیـپ هایrs2303169 در ژن FBN3 و احتمال ابتلاء به PCOS در دو گروه بیمار و کنترل پرداخته‌ شد. داده‌های حاصل از این مطالعه به لحاظ آماری با استفاده از نرم‌افزار SPSS و تست های آماری کای دو و آزمون t مستقل مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. یافته ها: نتایج تحقیق ارتباط معنی داری بین پلی مورفیسم rs2303169 در ژن FBN3 نشان نداد. همچنین ژنوتیپ CT و ژنوتیپ TT نسبت به ژنوتیپ CC به ترتیب شانس ابتلاء به PCOS را 1.995 و 1.621 برابر افزایش دادند. نتیجه گیری: این مطالعه برای اولین بار نشان داد که در جمعیت مورد مطالعه همراهی معنی داری بین پلی مورفیسم rs2303169 ژن FBN3 و بیمار PCOS وجود ندارد (P = 0.152). پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

3 - مطالعه همراهی چندشکلی‏های rs3024998و rs699947 در ژن VEGF با خطر بروز سقط مکرر جنین
شهره زارع کاریزی رضا میرفخرایی

سقط مکرر به وقوع دو یا تعداد بیشتر سقط پشت سر هم قبل از هفته ی 20 بارداری اطلاق می شود. برخی از دلایل عمده ی RPL نقایص آناتومیک رحمی، فاکتورهای ژنتیکی، عفونت ها، دلایل ایمونولوژیک، محیطی و... می باشند. در مواردی که علت RPL مشخص نباشد از آن به عنوان ایدیوپاتیک نامبرده می چکیده کامل

سقط مکرر به وقوع دو یا تعداد بیشتر سقط پشت سر هم قبل از هفته ی 20 بارداری اطلاق می شود. برخی از دلایل عمده ی RPL نقایص آناتومیک رحمی، فاکتورهای ژنتیکی، عفونت ها، دلایل ایمونولوژیک، محیطی و... می باشند. در مواردی که علت RPL مشخص نباشد از آن به عنوان ایدیوپاتیک نامبرده می شود. پلی مورفیسم های ژن های مختلفی در بروز سقط جنین موثر می باشند که یکی از این ژن ها، ژن فاکتور رشد اندوتلیالی عروقی (VEGF) می باشد. در این تحقیق به بررسی ارتباط پلی مورفیسم های ژن VEGF با سقط مکرر جنین پرداخته شده است. در این مطالعه ی موردی شاهدی 200 خانم شامل 100 خانم با سابقه حداقل دو سقط پشت سر هم با علت نامشخص و 100 فرد کنترل سالم با حداقل سابقه دو تولد زنده و بدون هیچ گونه سابقه ی سقط مورد بررسی قرار گرفتند. DNA ژنومی هر فرد از لوکوسیت های خون استخراج شد. جهت شناسایی پلی مورفیسم rs3024998و rs699947 ژن VEGF ازتکنیک PCR-RFLP استفاده شد. آنزیم محدودالاثر MaeI و BglII به ترتیب برای هضم آنزیمی استفاده شد. محصولات حاصل از هضم آنزیمی روی ژل آکریلامید 12% برده شد. آنالیز توصیفی ژنوتیپ های هر جایگاه، فراوانی هموزیگوت و هتروزیگوت در دو گروه بیمار و شاهد مطالعه گردید. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

4 - بررسی پلی مورفیسم ورود قطعه 96-bp در بخش تنظیمی ژن CYP2E1 در بیماران سرطانی و مقایسه آن با افراد سالم در شهرستان کاشان
حسن احترام محبوبه اصغری فهیمه باغبانی آرانی

10.30495/zisti.2023.1989897.1166

مقدمه: سیتوکروم P450 2E1 (CYP2E1) در مسیر متابولیزه کردن تعداد زیادی از مواد سرطان زا در بدن نقش ایفا می کند و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های عملکردی این ژن با ریسک ابتلا به سرطان مرتبط می باشد. هدف: در این پژوهش ارتباط پلی مورفیسم ورود قطعه 96 نوکلئوتیدی به ناحیه چکیده کامل

مقدمه: سیتوکروم P450 2E1 (CYP2E1) در مسیر متابولیزه کردن تعداد زیادی از مواد سرطان زا در بدن نقش ایفا می کند و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های عملکردی این ژن با ریسک ابتلا به سرطان مرتبط می باشد. هدف: در این پژوهش ارتباط پلی مورفیسم ورود قطعه 96 نوکلئوتیدی به ناحیه پروموتر این ژن با ریسک ابتلا به سرطان در جمعیت شهرستان کاشان بررسی گردید.مواد و روش ها: این مطالعه روی 101 نمونه بیمار مبتلا به چهار نوع سرطان ریه، پستان، معده و کلورکتال و 131 فرد سالم که فاقد علایم سرطان و سابقه ابتلا به این بیماری بودند، به عنوان کنترل انجام پذیرفت. پس از استخراج DNA از نمونه خون بیماران تعیین ژنوتایپ پلی مورفیسم CYP2E1 96-bp insertion با روش ملکولی PCR انجام پذیرفت.نتایج: طبق یافته های بدست آمده، فراوانی ژنوتیپ هموزیگوت i/i در افراد بیمار 66.3% (67 نفر) ، هتروزیگوت I/i 14.9% (نفر15) و هموزیگوت I/I 18.8% (19 نفر) بود. در مقایسه مجموع ژنوتیپ های دارای آلل I ( II/Ii) در لوکوس CYP2E1 در دو گروه بیمار و سالم اختلاف معنی داری دارند (p value:0/011). همچنین مطالعه حاضر نشان داد که بین استعمال سیگار و ابتلا به سرطان ارتباط معنی داری وجود دارد(p value:0/004). در این مطالعه فراوانی آللی I در جمعیت نرمال 16.4% و فراوانی آلل i 85.6% بود. نتیجه گیری: در مجموع مطالعه حاضر برای اولین بار اطلاعاتی پیرامون پلی مورفیسم96-bp insertion در ژن CYP2E1 در جمعیت ایرانی فراهم می کند. مطالعات ملکولی بر روی این آنزیم به بررسی های اپیدمیولوژیک بیشتر در جمعیت های مختلف کمک می کند. و اطلاعاتی پیرامون جهش های عملکردی در ژن هایی که باعث تغییر پاسخ فرد به درمان می شود و یا مار کر های حساسیت به شرایط کلینیکی مختلف و ریسک فاکتور های ابتلا به سرطان که با سبک زندگی افراد مرتبط است، فراهم می کند. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

5 - ژنوتایپینگ بیست و پنج SNP اتوزومال با درجه آگاهی بخش بالا در جمعیت استان خوزستان با استفاده از روش SNapShot
پیام حاج بابایی محمود تولایی شهره زارع کاریزی

استفاده از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در تشخیص هویت ژنتیکی کاربردهای گسترده ای را نشان داده است. در جمعیت ایرانی جهت ارزیابی فرکانس آللی و نیز تعیین تنوع ژنتیکی SNP ها بر مبنای پایگاه SNIPforID مطالعات محدودی گزارش شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی تنوعات ژنتی چکیده کامل

استفاده از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در تشخیص هویت ژنتیکی کاربردهای گسترده ای را نشان داده است. در جمعیت ایرانی جهت ارزیابی فرکانس آللی و نیز تعیین تنوع ژنتیکی SNP ها بر مبنای پایگاه SNIPforID مطالعات محدودی گزارش شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی تنوعات ژنتیکی، تعیین فراوانی آللی و ارزیابی هتروزیگوسیتی، به طور همزمان در بیست و پنج جایگاه SNP اتوزومال آگهی بخش در استان خوزستان با تکنیک SNapShot اجرا شد.در مطالعه حاضر، نتایج ارزیابی های بیوانفورماتیکی نشان داد حداقل 25 جایگاه SNP اتوزمال قدرت تمایز بین قومیت های ایرانی را داشتند. استخراج DNA از نمونه ی خون 50 نفر از افراد با قومیت عرب با روش فنول-کلروفورم انجام شد. تعیین ژنوتیپ SNP های منتخب با استفاده از روش SNapShot با دستگاه ژنتیک آنالایزر اجرا شد. آنالیز های آماری همچون فرکانس اللی و تعادل هاردی واینبرگ با استفاده از نرم افزار های Arlequine 3.5 و GenALEX 6.5 محاسبه شد. میانگین هتروزیگوسیتی مشاهده شده برابر با 442/0 بود. کمترین هتروزیگوسیتی محاسبه شده مربوط به rs2056277 به میزان 080/0 به دست آمد. کمترین فرکانس اللی برای rs2056277 برابر با 040/0 محاسبه شد. مجموع فرکانس آللی SNP های مورد مطالعه از تعادل هاردی-واینبرگ به استثناء rs938283, rs1413212 و rs354439 انحراف نشان دادند. ارزیابی همزمان 25 جایگاه اتوزمال SNP توانایی ایجاد تمایز بین قومیت های درون جمعیتی را دارد. نتایج نشان داد قومیت عرب از نظر ژنتیکی با قومیت های لر، فارس و کرد مشابه می باشد. روش SNapShot از حساسیت و اختصاصیت مناسبی جهت ژنوتایپینگ SNP هابه طور همزمان برخودار بود. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

6 - مطالعه پلی‌مورفیسم ژن کوآگولاز در استافیلوکوکوس آرئوس‌های جدا شده از شیر گاومیش
جلال شایق علی رضا منادی

هدف از این مطالعه آنالیز ژن کوآگوالاز در استافیلوکوکوس آرئوس‌های جدا شده از شیر گاومیش‌های بومی در شمال غربی ایران بود. برای این منظور تعداد 75 جدایه استافیلوکوکوس آرئوس به روش PCR-RFLP مورد آزمایش قرار گرفتند. نتیجه تکثیر شده برای ژن کوآگولاز تولید باندهای با اندازه‌ها چکیده کامل

هدف از این مطالعه آنالیز ژن کوآگوالاز در استافیلوکوکوس آرئوس‌های جدا شده از شیر گاومیش‌های بومی در شمال غربی ایران بود. برای این منظور تعداد 75 جدایه استافیلوکوکوس آرئوس به روش PCR-RFLP مورد آزمایش قرار گرفتند. نتیجه تکثیر شده برای ژن کوآگولاز تولید باندهای با اندازه‌های 600، 700، 760 و 850 جفت باز بود که به ترتیب 12، 25، 29 و 9 مورد از جدایه‌های مورد آزمایش را شامل می‌شد. از هضم باندهای مذکور با آنزیم AluI الگوهای متفاوتی از هر اندازه بدست آمد. اما الگوهای متعلق به یک اندازه، مشابه هم بودند. نتایج آنالیز ژن کواگولاز در این مطالعه مشابه نتایج حاصل از جدایه‌های گاوی بودند. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

7 - Distribution of Allele Frequencies at 5′-Flanking Region of <i>CYP19</i> and <i>ERα</i> Genes between Iranian Simmental and Three Indigenous Cattle Breeds
ف. محمد نژاد سنگدهی ق. رحیمی میانجی م. صفدری شاهرودی س.ع. رضوی-ششده م. غلامی

This study was performed to investigate two polymorphic sites from Cyp19 gene (PvuII and MspI) and one polymorphic site from ERα gene (SnaBI) in four cattle breeds including Mazandarani, Taleshi, Sistani and Simmental. In overall 278 samples for CYP19 and 206 samp چکیده کامل

This study was performed to investigate two polymorphic sites from Cyp19 gene (PvuII and MspI) and one polymorphic site from ERα gene (SnaBI) in four cattle breeds including Mazandarani, Taleshi, Sistani and Simmental. In overall 278 samples for CYP19 and 206 samples for ERα marker sites were genotyped using polymerase chain reactionsingle-strand conformation polymorphism (PCR-RFLP) procedure. For CYP19/PvuII, the frequency of A allele ranged from 0.89 in Mazandarani to 0.98 in Taleshi. For CYP19/MspI, Taleshi was the only monomorphic breed with just AA genotype. Other breeds were polymorphic with A allele frequency ranging from 0.93 (Simmental) to 0.98 (Sistani). No BB individuals were observed in the studied sample. Considering two loci in combination with each other, only 5 out of 8 theoretically possible combined genotypes were observed in the genotyped samples. For ERα/SnaBI, all populations showed polymorphism. The highest and lowest frequencies of A allele were observed in Sistani (0.55) and Simmental (0.96), respectively. Based on Nei’s method, the most genetic distance was observed between Sistani and Simmental and the least genetic distance was observed between Mazandarani and Taleshi breeds. The results of the present study showed significant differences in genotypic and allelic frequencies among four investigated breeds. These findings may be used in further researches, such as association studies for performance traits in cattle breeding. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

8 - بررسی ارتباط واریانت های ژن UBE2B با تاثیر بر تکامل اسپرم و ناباروری ادیوپاتیک در جمعیتی از مردان شمال ایران
الهام سیاسی محمد صادق صفایی

ناباروری یک مشکل کلینیکی عمده است که حدود 10 تا 15 درصد زوج ها را در سراسر جهان درگیر می کند. 40 تا 50 درصد ناباروری زوجین مربوط به مردان است که می تواند ناشی از برهم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی باشد. در %58 -37 از موارد ناباروری در مردان هیچ دلیل قابل شناسایی دیده چکیده کامل

ناباروری یک مشکل کلینیکی عمده است که حدود 10 تا 15 درصد زوج ها را در سراسر جهان درگیر می کند. 40 تا 50 درصد ناباروری زوجین مربوط به مردان است که می تواند ناشی از برهم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی باشد. در %58 -37 از موارد ناباروری در مردان هیچ دلیل قابل شناسایی دیده نمی شود. این گروه در جایگاه ناباروری با منشأ ناشناخته قرار می‌گیرند. ژن UBE2B و تغییرات آن به عنوان یکی از این عوامل ژنتیکی ناشناخته محسوب می گردند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم های T293G و A20016G از ژن UBE2B با ناباروری در جمعیت مردان شمال ایران بود.در این مطالعه نمونه خون 60 مرد بارور و60 مرد نابارور گرفته شد. پس از استخراج DNA از نمونه ها، فراوانی اللی و ژنوتیپی واریانت‌های مذکور به روش PCR-RFLP تعیین گردید. نتایج مطالعه ما اختلاف معنی داری در فراورنی آللی بین افراد بیمار و سالم در پلی مورفیسم هایT293G ( P=0.66) و A20016G ( P=0.52 ) از ژن UBE2B نشان نداد. با توجه به اینکه در فراوانی آلل های مورد مطالعه در گروه بیمار و کنترل تفاوت معنیداری وجود نداشت، به نظر می‌رسد بین این پلی مورفیسم ها و ناباروری ادیوپاتیک مردان شمال ایران ارتباطی وجود نداشته باشد. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

9 - بررسی ارتباط سرطان سینه و پلی مورفیسم rs 3803662 از ژن TOX3 درجمعیت زنان ایرانی با روش Tetra Arms PCR
الهام سیاسی بهاره قانع فاطمه اشرفی

مقدمه: ژن TOX3نقش مهمی در خطر بروز سرطان سینه در زنان دارد. پلی مورفیسم هایی در این ژن شناسایی شده اند که می توانند با ایجاد سرطان سینه مرتبط باشند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط سرطان سینه و پلی مورفیسم rs3803662 از ژن TOX3 در جمعیت زنان ایرانی با روش Tetra Arms PCR بود. چکیده کامل

مقدمه: ژن TOX3نقش مهمی در خطر بروز سرطان سینه در زنان دارد. پلی مورفیسم هایی در این ژن شناسایی شده اند که می توانند با ایجاد سرطان سینه مرتبط باشند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط سرطان سینه و پلی مورفیسم rs3803662 از ژن TOX3 در جمعیت زنان ایرانی با روش Tetra Arms PCR بود. مواد و روش ها: نمونه گیری از خون 50 نفر فرد سالم و 50 نفر بیمار مبتلا به سرطان سینه انجام شد. پس از استخراج ژنوم از نمونه ها فراوانی این پلی مورفیسم در ژن TOX3 با روش Tetra Arms PCR بررسی شد. نتایج: فراوانی ژنوتیپ های TT، TC و CC به ترتیب در افراد سالم 10% ، 88% و 2% و در بیماران 6% ، 50% و 44% بدست آمد. بین فراوانی حضور ژنوتیپ هموزیگوت مغلوب CC از پلی مورفیسم rs3803662 در ژن TOX3 بین افراد سالم و مبتلا به سرطان سینه اختلاف معنادار مشاهده شد (P<0.05). بحث: تحقیق حاضر برای اولین بار به بررسی ارتباط خطر ابتلا به سرطان پستان و حضور پلی مورفیسم rs3803662 از ژن TOX3 در جامعه زنان ایرانی انجام گرفت. نتایج این پژوهش نشان داد که حضور پلی مورفیسم rs3803662 از ژن TOX3 می تواند به عنوان مارکر ژنتیکی، با سرطان سینه در زنان ایرانی مرتبط باشد. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

10 - ارتباط پلی مورفیسم های T886C در ژن TAS2R38 و C109869T در ژن SLC6A14 با ناباروری ادیوپاتیک مردان ایرانی
الهام سیاسی احمد ال یاسین جواد مولا

10.30495/jdb.2023.1963938.1321

مقدمه: میزان شیوع ناباروری در مردان 15- 10درصد است و برای حدود 50% موارد ناباروری مردان نمی‌توان علت خاصی یافت. این وضعیت به عنوان ناباروری ایدیوپاتیک نامیده می‌شود و یکی از علل ناباروری ادیوپاتیک در مردان عوامل ژنتیکی می باشد. بنابراین هدف این تحقیق بررسی ارتباط بین دو چکیده کامل

مقدمه: میزان شیوع ناباروری در مردان 15- 10درصد است و برای حدود 50% موارد ناباروری مردان نمی‌توان علت خاصی یافت. این وضعیت به عنوان ناباروری ایدیوپاتیک نامیده می‌شود و یکی از علل ناباروری ادیوپاتیک در مردان عوامل ژنتیکی می باشد. بنابراین هدف این تحقیق بررسی ارتباط بین دو پلی مورفیسم T886C در ژن TAS2R38 و C109869T در ژن SLC6A14 با ناباروری ادیوپاتیک مردان در جمعیتی از بیماران ایرانی بود.مواد و روش ها: در این تحقیق از 200 نمونه خون، شامل گروه بیمار که 100 مرد با نابابروری ادیوپاتیک (الیگواسپرم و ازواسپرم) و 100 نفر گروه کنترل بودند استخراج DNA، انجام گرفت. ژنوتایپینگ دو پلی مورفیسم مورد مطالعه، با استفاده از روش های مولکولی HRM-PCR Corbett ، PCR-RFLP و Sequencing انجام گرفت، سپس نتایج انالیز اماری شد.نتایج: برای پلی مورفیسم T886C در ژن TAS2R38 تفاوت معنی دار بین گروه بیماران و گروه کنترل مشاهده نشد (P=0.9) و نتایج نشان داد که بین این پلی مورفیسم با جمعیت مردان نابارور ایرانی ارتباطی وجود ندارد. فراوانی پلی مورفیسم C109869T در ژن SLC6A14 دارای تفاوت معنی دار بین گروه بیمار و کنترل بود (P=0.04) و با ناباروری آدیوپاتیک در جمعیت مردان ایرانی مورد مطالعه ارتباط معنی دار نشان داد. بحث: بنابر نتایج این مطالعه، پلی مورفیسم C109869Tدر ژن SLC6A14 در ایجاد ناباروری آدیوپاتیک در جمعیت مردان ایرانی موثر است و می تواند با ایجاد اولیگواسپرمی و آزواسپرمی، سبب ناباروری در مردان ایرانی گردد. برای تایید نتایج مطالعات در نمونه های بیشتر توصیه می گردد. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

11 - بررسی ارتباط چهار پلی مورفیسم در ژن TNP2 با روند اسپرماتوژنز و ایجاد ناباروری مردان
الهام سیاسی احمد آل یاسین جواد مولا

در اسپرماتوژنز انسان، پروتامین ها به عنوان پروتئین های متصل شونده به DNA اسپرم جایگزین هیستون ها می شوند. برای تمایز و بلوغ اسپرم جایگزینی هیستون ها با پروتامین ها ضروری است. آسیب در ژن های کد کننده پروتامین ها می تواند منجر به تخریب اسپرماتوژنز و عدم تشکیل اسپرم کامل چکیده کامل

در اسپرماتوژنز انسان، پروتامین ها به عنوان پروتئین های متصل شونده به DNA اسپرم جایگزین هیستون ها می شوند. برای تمایز و بلوغ اسپرم جایگزینی هیستون ها با پروتامین ها ضروری است. آسیب در ژن های کد کننده پروتامین ها می تواند منجر به تخریب اسپرماتوژنز و عدم تشکیل اسپرم کامل شده و در نتیجه سبب ناباروری مردان گردد. در این تحقیق به بررسی حضور چهار پلی مورفیسم در ژن TNP2 از ژن های خانواده پروتامین ها و ارتباط آن با ایجاد ناباروری ادیوپاتیک در مردان ازواسپرمی و الیگواسپرمی ایرانی پرداخته شده است. حضور چهار پلی مورفیسم T1019G،G1272C، G deletion at 1036 and 1046در ژن TNP2، پس از استخراج DNA از نمونه خون 96 مرد ازواسپرم و اولیگو اسپرم با ناباروری ادیوپاتیک و 100 نفر گروه کنترل با روش PCR-RFLP و PCR-SSCP بررسی شد و سپس با روش Sequencing نتایج تایید شد.فراوانی ژنوتایپ CC از پلی مورفیسم G1272C بین گروه بیمار و کنترل تفاوت نشان داد ولی با آنالیز آماری اختلاف معنی دار بین حضور این پلی مورفیسم در مقایسه گروه بیمار با کنترل مشاهده نشد (P>0/05). همچنین پلی مورفیسم های T1019G و G deletion at 1036 and 1046در هیچ یک از گروه بیمار و کنترل مشاهده نشد. مقایسه نتایج این تحقیق با مطالعات انجام شده در این زمینه نشان داد که بین حضور این چهار پلی مورفیسم بررسی شده در ایجاد ازواسپرمی و اولیگواسپرمی با ناباروری ادیوپاتیک در جمعیت مردان ایرانی ارتباط معنی داری وجود ندارد. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

12 - ارزیابی بیماری زایی و پلی مورفیسم ژن omph پاستورلا مولتاسیدا
مریم اولاد یحیی تهمتن نوشین سهرابی

سابقه و هدف: پاستورلا مولتاسیدا باکتری گرم منفی است که باعث بیماری های تنفسی در حیوانات اهلی و وحشی می شود. این مطالعه با هدف جداسازی و شناسایی باکتری پاستورلا مولتاسیدا و نیز بررسی پلی مورفیسم ژن ompH در این باکتری انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی تعداد 160 چکیده کامل

سابقه و هدف: پاستورلا مولتاسیدا باکتری گرم منفی است که باعث بیماری های تنفسی در حیوانات اهلی و وحشی می شود. این مطالعه با هدف جداسازی و شناسایی باکتری پاستورلا مولتاسیدا و نیز بررسی پلی مورفیسم ژن ompH در این باکتری انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی تعداد 160 نمونه سوآب بینی و حلق از بزهای مبتلا به پاستورلوز در استان فارس جمع آوری گردید. طبقه بندی مولکولی و پلی مورفیسم 26 جدایه با روش RFLP-PCR و به کمک آنزیم های برش دهنده HindIII و EcoRI انجام گرفت. هر نمونه با غلظت نیم مک فارلند به دو سر موش تزریق شد. پس از برش ژن ompH توسط آنزیم های اندونوکلئاز، در نهایت الگوهای ایجاد شده با مدت زمان مرگ موش ها مقایسه گردید. یافته ها: آنزیم های HindIII و EcoRI هر کدام الگوهای متفاوتی ایجاد کردند که در مقایسه با میانگین زمان مرگ موش ها قابل توجه بود. تمامی جدایه های کشنده میانگین زمان مرگ زیر 24 ساعت داشتند. همچنین از مجموع 29 پاستورلا مولتاسیدا جدا شده، 89.6 درصد قادر به مرگ موش ها بودند. نتیجه گیری: با توجه به الگوهای ایجاد شده، مدت زمان مرگ در موش ها نیز متفاوت بود. بر این اساس نمونه های دارای الگوهای پر تکرار موش ها را در زمان کوتاهتری از بین بردند و کشنده تر بودند. الگوهای ناشی از هضم آنزیمی به منظور شناسایی سویه های حاد و بیماری زا و در نتیجه تهیه سویه های واکسینال به کار می رود. بنابراین با توجه به تنوع پذیری این سویه ها تهیه واکسن های چندگانه ضرورت پیدا می کند. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

13 - ارتباط پلی مورفیسم ژن اینترلوکین-27(-964 A/G) با تظاهرات بالینی عفونت هلیکوباکتر پیلوری
الهام معظمیان منوچهر رسولی صدف عصایی

سابقه و هدف: هلیکوباکتر پیلوری یکی از شایع ترین عوامل بیماری زای باکتریایی در انسان می باشد. تقریباً نیمی از جمعیت دنیا با این باکتری آلوده اند و به عنوان عامل مهم بیماری های گوارشی مانند التهاب مزمن معده، بیماری زخم معده و سرطان معده شناخته شده است. اینترلوکین-27 یک سا چکیده کامل

سابقه و هدف: هلیکوباکتر پیلوری یکی از شایع ترین عوامل بیماری زای باکتریایی در انسان می باشد. تقریباً نیمی از جمعیت دنیا با این باکتری آلوده اند و به عنوان عامل مهم بیماری های گوارشی مانند التهاب مزمن معده، بیماری زخم معده و سرطان معده شناخته شده است. اینترلوکین-27 یک سایتوکاین پیش التهابی می‌باشد که توسط سلول‌های (CD4+) Th ترشح شده و از طریق القای فاکتورهای مختلف باعث ایجاد و تقویت التهاب می‌شود. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن اینترلوکین-27 در بیماران مبتلا به هلیکوباکتر پیلوری و مقایسه آن با گروه شاهد انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 434 نفر انجام گردید. این افراد شامل 149 بیمار (100 مورد گاستریت و 49 مورد زخم معده)، 58 نفر افراد دارای گاستریت بدون هلیکوباکتر پیلوری و 227 فرد سالم بودند. DNA ژنومی با روش نمکی استخراج گردید. ژنوتیپ‌های حاصل از پلی‌مرفیسم اینترلوکین-27(-964 A/G) با روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. نتایج بین گروه های بیماران و شاهد مقایسه گردید. یافته ها: فراوانی آلل A در بیماران مبتلا به زخم معده بیشتر (78.5 درصد) از فراوانی آن در گروه سالم (75.6 درصد) بود. اما این تفاوت از نظر آماری معنی‌دار نبود. همچنین فراوانی ژنوتیپ ها نیز بین گروه های مختلف فاقد تفاوت معنی دار آماری بود. نتیجه گیری: نتایج حاصل از این تحقیق نشان داد که پلی مورفیسم ژن اینترلوکین-27(-964 A/G) دلیل تفاوت تظاهرات بالینی حاصل از عفونت با هلیکوباکتر نمی باشد. بنابراین مطالعه سایر مناطق پلی مورفیک اینترلوکین 27 توصیه می گردد. پرونده مقاله

دسترسی آزاد مقاله

14 - بررسی پلی مورفیسم ژن VEGF405CG در جمعیت مبتلایان دیابت نوع دوم در استان مازندران
زینب نوروزی عباسعلی دهپور جویباری

دیابت نوع 2 شایع ترین نوع دیابت بوده و 90 درصد موارد این بیماری را به خود اختصاص داده است. رایج ترین پلی مورفیسم ژن (VEGF405CG) درناحیه غیر قابل ترجمه 5UTR است که پلی مورفیسم 405CG احتمالا در سطح بیان پس از ترجمه ی ژن تاثیر داشته و سبب افزایش محصول ژنی میشود .VEGF یک فا چکیده کامل

دیابت نوع 2 شایع ترین نوع دیابت بوده و 90 درصد موارد این بیماری را به خود اختصاص داده است. رایج ترین پلی مورفیسم ژن (VEGF405CG) درناحیه غیر قابل ترجمه 5UTR است که پلی مورفیسم 405CG احتمالا در سطح بیان پس از ترجمه ی ژن تاثیر داشته و سبب افزایش محصول ژنی میشود .VEGF یک فاکتور آندوتلیوم رگی است که به عنوان یک فاکتور قوی آنژیونیک و نفوذپذیری مویرگی ،نقش مهمی را در بیماری زایی DR بازی میکند. لذا ممکن است VEGF405CGکاندید مناسبی برای استعداد به دیابت تیپ 2 باشد. هدف از این پژوهش، تعیین ارتباط بین این ژن با بیماری هایی چون دیابت نوع 2 در جمعیت استان مازندران می باشد. نمونه های مورد آزمایش، شامل 50 فرد مبتلا و50 فرد سالم مراجعه کننده به آزمایشگاه های تخصصی آتیه و شهید بابایی می باشند. که حدود 1 سی سی خون حاوی پلاسمای EDTA (CBC) از 50 فرد مبتلا و 50 فرد سالم به عنوان کنترل پس از کسب رضایت آگاهانه گرفته شد. برای تعیین مقدار و کیفیت DNA، که مرحله بسیار مهمی در روش RFLP می باشد، از دو روش ارزیابی کمی به روش اسپکترفتومتری و ارزیابی کیفی به روش الکتروفورز استفاده شد. جهت تخمین غلظت DNA، 4 میکرولیتر از محلول پایه DNA با یک میکرولیتر بافر نمونه گذاری مخلوط و در چاهک ژل آگارز 5/1 درصد در بافر TAE یک برابر تخلیه گردید. برای ارزیابی محصول PCR روی ژل آگارز 2 درصد انجام شد. 5 میکرولیتر از محصول هر یک از واکنش ها به همراه 1 میلی لیتر رنگ به چاهک های ژل منتقل و الکتروفورز در ولتاژ 100 ولت به مدت 5/1 ساعت انجام شد. ژل در محلول اتیدیوم برماید (5/0 میلی گرم بر میلی لیتر) به مدت 20 دقیقه رنگ آمیزی شد و پس از انتقال به آب مقطر، با دستگاه ژل داک عکس‌برداری شد. این مطالعه ارتباط چندانی بین پلی مورفیسم VEGF405CGدر بین مبتلایان دیابت نوع دو نشان نمی دهد و نیاز به مطالعه بیشتر در جمعیت های مختلف برای شناخت بهتر نقشVEGF405CGمی باشد. پرونده مقاله

فهرست مقالات پلی مورفیسم

سکوی نشر دانش

پیوندهای سایت

مراکز مرتبط

پشتیبانی

صفحات رسمی