بررسی پلی مورفیسم تک نکلئوتیدی rs2286663 در ژن INSL3 مرتبط با ناباروری آقایان با روش RFLP PCR
محورهای موضوعی : ژنتیکآسیه فتوح 1 , رودابه بهزادی اندوهجردی 2 , مسعود زندی 3
1 - دانشکده علوم پایه، دانشگاه تهران مرکز تهران/ ایران
2 - عضو هیئت علمی، واحد تهران مرکس، دانشگبه آزاد اسلامی، تهران، ایران
3 - عضو هیئت علمی، واحد تهران مرکس، دانشگبه آزاد اسلامی، تهران، ایران
کلید واژه: ژنINSL3, واژگان کلیدی: ناباروری, آزوسپرمی,
چکیده مقاله :
چکیده: ناباروری به عدم توفیق زوجین در بارداری پس از گذشت یکسال از مقاربت های متوالی بدون استفاده از وسایل پیشگیری از بارداری گفته می شود. ناباروری در مردان یک سندروم چند عاملی به شمار می آید که دلایل ژنتیکی و غیر ژنتیکی متعددی می تواند داشته باشد. ناباروری Idiopathic به نوعی از ناباروری اطلاق میشود که دلایل آن مشخص نیست.وقوع جهش درژن INSL3 منجر به بروز بیماری پنهان ماندگی بیضه میشودو ممکن است در آزوسپرمی و ناباروری نقش داشته باشد. پروتئین کد شده توسط ژن INSL3 یک هورمون شبه انسولینی می باشد که عموماً از بافت های گنادی مردان ترشح می شود.و تولید آن بستگی به تأثیر تمایزی هورمون LH دارد. این ژن انواع مختلفی از SNP ها را دارد که می تواند در ایجاد ناباروری دخالت داشته باشد و به همین دلیل در این تحقیق rs2286663 مورد بررسی قرار می گیرد.دراین پژوهش 80 فرد بیمار مبتلا به آزوسپرمی و 80 نمونه کنترل مورد مطالعه قرار گرفت با استفاده از تکنیک RFLP PCR .حضور جهش احتمالی مورد نظر بررسی شد.آنالیزهای آماری نشان داد مقداP value بزرگتر از05/0 می باشد در نتیجه ارتباط معناداری بین SNP مورد نظر و بیماری یافت نشد.
ABSTRACT: Infertility is the inability of a couple to conceive after one year of consecutive sexual intercourses without birth control methods. Infertility is a multifactorial syndrome with several genetical or nongenetical reasons. The possible causes for infertility are still unknown for more than 25 percent of cases (idiopathic infertility). Recently a product of Leydig cells termed Leydig insulin –like hormone (INSL3)has been proposed as a putativa trophic hormone of the first part of descent.Absence of Insl3 in male mice results in bilateral cryptorchidism and mutations involving this gene may be a cause of azoospermia in man.this gene has several SNP .For this reason at this research rs2286663 is investigated. For this purpose, the number of 80 infertile men and 80 healthy men (as a control) was tested. Using a standardRFLP PCR method, the presence of the mutant was analyzed. The statistical results were not significant. Thus, no significant relationship between the mutation and idiopathic infertility in males has been detected. However, the results may be different by selecting the different genetic pool or significant changes in a population size.
_||_