نوروفیبروماتوز نوعی بیماری پوستی-عصبی است و با بروز تومورهایی در اطراف اعصاب مشخص می‌گردد. ژن NF1 حدود 350 کیلو جفت باز طول داشته و شامل ۶۰ اگزون است و پروتئینی به نام نوروفیبرومین را کد می کند. به دلیل اندازه بزرگ ژن NF1 و نیز تنوع انواع جهش‌ها، شناسایی جهش‌های این ژن چالشی بزرگ است بنابراین در این تحقیق به بررسی جهش های ‌ ژن NF1 در 10 بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع1 پرداخته شد. پس از خونگیری و استخراجDNA ژنومی 15 اگزون از ژن NF1 با استفاده از تکنیک PCR تکثیر و توالی یابی انجام شد. در نهایت قطعات توالی یابی شده با توالی اگزون های مرجع با استفاده از نرم افزارهای بیوانفورماتیکی مقایسه گردید و جهش های موجود شناسایی شد. نتایج نشان داد که در اگزون 40 جهش c.5811-5811 delT، در اگزون 35 جهش c.4537 C>T، و در اگزون های 41-42 جهش c.6259-6260 insA وجود دارد. نتایح این مطالعه ضمن گزارش جهش های رخداده در بیماران ایرانی می تواند در مشاوره ژنتیکی و بررسی های بیشتر این بیماری در ایران کمک کننده باشد. تفاصيل المقالة

مقدمه: سیتوکروم P450 2E1 (CYP2E1) در مسیر متابولیزه کردن تعداد زیادی از مواد سرطان زا در بدن نقش ایفا می کند و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های عملکردی این ژن با ریسک ابتلا به سرطان مرتبط می باشد. هدف: در این پژوهش ارتباط پلی مورفیسم ورود قطعه 96 نوکلئوتیدی به ناحیه پروموتر این ژن با ریسک ابتلا به سرطان در جمعیت شهرستان کاشان بررسی گردید.مواد و روش ها: این مطالعه روی 101 نمونه بیمار مبتلا به چهار نوع سرطان ریه، پستان، معده و کلورکتال و 131 فرد سالم که فاقد علایم سرطان و سابقه ابتلا به این بیماری بودند، به عنوان کنترل انجام پذیرفت. پس از استخراج DNA از نمونه خون بیماران تعیین ژنوتایپ پلی مورفیسم CYP2E1 96-bp insertion با روش ملکولی PCR انجام پذیرفت.نتایج: طبق یافته های بدست آمده، فراوانی ژنوتیپ هموزیگوت i/i در افراد بیمار 66.3% (67 نفر) ، هتروزیگوت I/i 14.9% (نفر15) و هموزیگوت I/I 18.8% (19 نفر) بود. در مقایسه مجموع ژنوتیپ های دارای آلل I ( II/Ii) در لوکوس CYP2E1 در دو گروه بیمار و سالم اختلاف معنی داری دارند (p value:0/011). همچنین مطالعه حاضر نشان داد که بین استعمال سیگار و ابتلا به سرطان ارتباط معنی داری وجود دارد(p value:0/004). در این مطالعه فراوانی آللی I در جمعیت نرمال 16.4% و فراوانی آلل i 85.6% بود. نتیجه گیری: در مجموع مطالعه حاضر برای اولین بار اطلاعاتی پیرامون پلی مورفیسم96-bp insertion در ژن CYP2E1 در جمعیت ایرانی فراهم می کند. مطالعات ملکولی بر روی این آنزیم به بررسی های اپیدمیولوژیک بیشتر در جمعیت های مختلف کمک می کند. و اطلاعاتی پیرامون جهش های عملکردی در ژن هایی که باعث تغییر پاسخ فرد به درمان می شود و یا مار کر های حساسیت به شرایط کلینیکی مختلف و ریسک فاکتور های ابتلا به سرطان که با سبک زندگی افراد مرتبط است، فراهم می کند. تفاصيل المقالة