نوروفیبروماتوز نوعی بیماری پوستی-عصبی است و با بروز تومورهایی در اطراف اعصاب مشخص می‌گردد. ژن NF1 حدود 350 کیلو جفت باز طول داشته و شامل ۶۰ اگزون است و پروتئینی به نام نوروفیبرومین را کد می کند. به دلیل اندازه بزرگ ژن NF1 و نیز تنوع انواع جهش‌ها، شناسایی جهش‌های این ژن چالشی بزرگ است بنابراین در این تحقیق به بررسی جهش های ‌ ژن NF1 در 10 بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع1 پرداخته شد. پس از خونگیری و استخراجDNA ژنومی 15 اگزون از ژن NF1 با استفاده از تکنیک PCR تکثیر و توالی یابی انجام شد. در نهایت قطعات توالی یابی شده با توالی اگزون های مرجع با استفاده از نرم افزارهای بیوانفورماتیکی مقایسه گردید و جهش های موجود شناسایی شد. نتایج نشان داد که در اگزون 40 جهش c.5811-5811 delT، در اگزون 35 جهش c.4537 C>T، و در اگزون های 41-42 جهش c.6259-6260 insA وجود دارد. نتایح این مطالعه ضمن گزارش جهش های رخداده در بیماران ایرانی می تواند در مشاوره ژنتیکی و بررسی های بیشتر این بیماری در ایران کمک کننده باشد. تفاصيل المقالة