نوروفیبروماتوز نوعی بیماری پوستی-عصبی است و با بروز تومورهایی در اطراف اعصاب مشخص میگردد. ژن NF1 حدود 350 کیلو جفت باز طول داشته و شامل ۶۰ اگزون است و پروتئینی به نام نوروفیبرومین را کد می کند. به دلیل اندازه بزرگ ژن NF1 و نیز تنوع انواع جهشها، شناسایی جهشهای این ژن چکیده کامل
نوروفیبروماتوز نوعی بیماری پوستی-عصبی است و با بروز تومورهایی در اطراف اعصاب مشخص میگردد. ژن NF1 حدود 350 کیلو جفت باز طول داشته و شامل ۶۰ اگزون است و پروتئینی به نام نوروفیبرومین را کد می کند. به دلیل اندازه بزرگ ژن NF1 و نیز تنوع انواع جهشها، شناسایی جهشهای این ژن چالشی بزرگ است بنابراین در این تحقیق به بررسی جهش های ژن NF1 در 10 بیماران ایرانی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع1 پرداخته شد. پس از خونگیری و استخراجDNA ژنومی 15 اگزون از ژن NF1 با استفاده از تکنیک PCR تکثیر و توالی یابی انجام شد. در نهایت قطعات توالی یابی شده با توالی اگزون های مرجع با استفاده از نرم افزارهای بیوانفورماتیکی مقایسه گردید و جهش های موجود شناسایی شد. نتایج نشان داد که در اگزون 40 جهش c.5811-5811 delT، در اگزون 35 جهش c.4537 C>T، و در اگزون های 41-42 جهش c.6259-6260 insA وجود دارد. نتایح این مطالعه ضمن گزارش جهش های رخداده در بیماران ایرانی می تواند در مشاوره ژنتیکی و بررسی های بیشتر این بیماری در ایران کمک کننده باشد.
پرونده مقاله
مقدمه: ناباروریو مشکلات ناشی از آن امروزه به عنوان یکی از مسایل مهمی است که %15-10زوج هاراتحتتأثیر قرار می دهد.حدود نیمی از کل ناباروری ها مربوط به مردان است. اسپرماتوژنز انسان وابسته به فعالیت هزاران ژن است و نقص در مکانیسم های ترمیم می تواند باعث توقف اسپرماتوژنز شود. چکیده کامل
مقدمه: ناباروریو مشکلات ناشی از آن امروزه به عنوان یکی از مسایل مهمی است که %15-10زوج هاراتحتتأثیر قرار می دهد.حدود نیمی از کل ناباروری ها مربوط به مردان است. اسپرماتوژنز انسان وابسته به فعالیت هزاران ژن است و نقص در مکانیسم های ترمیم می تواند باعث توقف اسپرماتوژنز شود. یکی از پروتئین های دخیلدر سیستم ترمیم ، پروتئینMLH1 است.هدف از این مطالعه بررسی ارتباطپلی مورفیسم هایrs1800734وrs4647269در ژن MLH1با ناباروری آزواسپرمی مردان می باشد.روش کار:در این تحقیق مورد- شاهدی از113مرد مبتلا به ناباروری آزواسپرمی به عنوان بیمار و 101مرد سـالم بـه عنـوان کنتـرل ، نمونه خونجمع آوری شد. پس از استخراجDNA، ژنوتیپ هایپلی مورفیسم هاrs4647269 وrs1800734، توسط روشRFLP-PCRبه ترتیب با کمک آنزیم های HPYCH4IV وPVUII تعیین و با توالی یابی تایید گردید.آزمون مربع کای ،رگرسیون لجستیک و ANOVA به منظور آنالیز داده های ژنتیکی و دموگرافی به کمک نرم افزارهایSPPS و SNPSTATSصورت گرفت.یافته ها : درپلی مورفیسمrs1800734تفاوت معناداری (p<0.05) بین فراوانی ژنوتیپی گروه بیمار و شاهد مشاهده نشد.در بررسیپلی مورفیسم rs4647269در مدل های وراثتی هم بارز (CT ، TT)، بارز(CT/TT) و مغلوب (TT) تفاوت معنی داری بین فراوانی ژنوتیپی بین دو گروه دیده شد.P=0.024) ، P=0.021 ، P=0.036)همچنین در این پلی مورفیسم از نظر حجم اسپرم در صفات نیز تفاوت معنا دار مشاهده شد.(P=0.000)نتیجه گیری : بین پلی مورفیسم rs4647269 ژن MLH1 و ناباروری آزواسپرمی در جمعیت مردان ایرانی مورد مطالعه ارتباط معنا دار بوده و احتمالا می تواند در آن موثر باشد.
پرونده مقاله
شناسایی، تنوع گونهای و فراوانی خانواده لوچ ماهیان در رودخانههای استان تهران از فصل پاییز 1397 تا پاییز 1398 بمدت دوازده ماه به اجرا درآمد. برای این منظور 10 ایستگاه نمونهبرداری انتخاب شد. نمونهها پس از صید توسط الکتروشوکر با الکل تثبیت شدند و جهت بررسیهای زیست سنجی چکیده کامل
شناسایی، تنوع گونهای و فراوانی خانواده لوچ ماهیان در رودخانههای استان تهران از فصل پاییز 1397 تا پاییز 1398 بمدت دوازده ماه به اجرا درآمد. برای این منظور 10 ایستگاه نمونهبرداری انتخاب شد. نمونهها پس از صید توسط الکتروشوکر با الکل تثبیت شدند و جهت بررسیهای زیست سنجی به آزمایشگاه منتقل شدند. نتایج این بررسی نشان داد که سه گونه متعلق به خانواده سگماهیان در رودخانههای جاجرود، حبله رود و لار در استان تهران زیست میکنند. گونه Oxynoemacheilus bergiana با 77/27 درصد بیشترین و گونه های Paracobitis iranian با 15 درصد، و Oxynoemacheilus angorae با 73/7 درصد، کمترین تنوع گونهای را در ایستگاههای انتخاب شده دارند. همچنین در ایستگاه سعیدآباد فراوانی گونه ای Oxynoemacheilus bergiana 27/77 درصد و Paracobitis Iranian 18/3 درصد بود. در ایستگاه خجیر فراوانی گونه ای Paracobitis iranian 63/3 درصد بود. در ایستگاههای زرین دشت و سیمین دشت فراوانی گونه ای Paracobitis iranian مساوی و برابر 1/4 درصد بوده است. در ایستگاههای سدلار و دلیچای فراوانی گونه ای سگ ماهی جویباری آنگورا Oxynoemacheilus angorae بترتیب معادل 45/5 درصد و 27/2 درصد بود. همچنین بیشترین تراکم در فصل ماهیان صید شده بترتیب به تابستان، پاییز، بهار و زمستان تعلق داشت که فراوانی گونه سگماهی جویباری سفیدرود Oxynoemacheilus bergiana با 1/34 درصد در تابستان، 20 درصد در پاییز، 8/11 درصد در زمستان و 336/11 در بهار بود. گونه سگماهی تاجدار ایرانی Paracobitis iranian با 63/8 درصد در تابستان و 37/6 در بهار بود. گونه سگماهی جویباری آنگورا Oxynoemacheilus angorae در تابستان 45/5 درصد و پاییز 28/2 درصد بود.
پرونده مقاله
هدف از مطالعه حاضر، بررسی اثر تیمار عصاره هیدروالکلی بخش هوایی دم اسب بر تعداد کریستالهای تشکیل شده در بافت کلیه و نیز آسیب بافتی در مقایسه با حیوانات کنترل میباشد. در ابتدا، عصاره هیدروالکلی گیاه در غلظتهای مختلف تهیه شد. کریستالیزاسیون اگزالات کلسیم در کلیه حیوانات چکیده کامل
هدف از مطالعه حاضر، بررسی اثر تیمار عصاره هیدروالکلی بخش هوایی دم اسب بر تعداد کریستالهای تشکیل شده در بافت کلیه و نیز آسیب بافتی در مقایسه با حیوانات کنترل میباشد. در ابتدا، عصاره هیدروالکلی گیاه در غلظتهای مختلف تهیه شد. کریستالیزاسیون اگزالات کلسیم در کلیه حیوانات توسط اضافهنمودن کلرید آمونیوم و اتیلنگلیکول در اب آشامیدنی بهترتیب بهمدت 3 و 38 روز القاء شد. گروه کنترل توسط آب آشامیدنی تیمار شدند. گروههای تجربی علاوه بر آب آشامیدنی حاوی کلرید آمونیوم و اتیلن گلیکول توسط غلظتهای مختلف عصاره گیاه به روش درونصفاقی به مدت 41 روز تیمار شدند. بعد از 41 روز، حیوانات توسط اتر بیهوش شده و کلیه سمت چپ آنها خارج شده و در فیکساتیو قرار گرفت. نمونهها برای مطالعات بافتشناسی آماده شده و توسط هماتوکسیلین-ائوزین رنگآمیزی شدند. نتایج نشان دادند که تیمار عصاره هیدروالکلی بخش هوایی گیاه دم اسب موجب کاهش تعداد کریستالهای اگزالات کلسیم در بافت کلیه حیوانات تجربی در مقایسه با گروه کنترل بیمار میگردد. همچنین، تیمار عصاره گیاه موجب کاهش آسیب توبولو-اینتراستیشیال در حیوانات تیمار شده میگردد. بنابراین کاربرد سنتی این گیاه برای درمان سنگ کلیه مورد تایید قرار گرفت.
پرونده مقاله
هدف از مطالعه حاضر، بررسی اثر عصاره هیدروالکلی دانه گشنیز بر کریستالیزاسیون اگزالات کلسیم در موشهای صحرایی نر نژاد ویستار میباشد. در ابتدا، عصاره هیدروالکلی گیاه در غلظتهای 100، 150، 200 و 300 میلیگرم بر کیلوگرم تهیه شد. کریستالیزاسیون اگزالات کلسیم توسط اضافهنمودن چکیده کامل
هدف از مطالعه حاضر، بررسی اثر عصاره هیدروالکلی دانه گشنیز بر کریستالیزاسیون اگزالات کلسیم در موشهای صحرایی نر نژاد ویستار میباشد. در ابتدا، عصاره هیدروالکلی گیاه در غلظتهای 100، 150، 200 و 300 میلیگرم بر کیلوگرم تهیه شد. کریستالیزاسیون اگزالات کلسیم توسط اضافهنمودن کلرید آمونیوم و اتیلنگلیکول در آب آشامیدنی بهترتیب بهمدت 3 و 35 روز القاء شد. گروه کنترل توسط آب آشامیدنی تیمار شدند. گروههای تجربی علاوه بر آب آشامیدنی حاوی کلرید آمونیوم و اتیلن گلیکول توسط غلظتهای 100، 150،200 و 300 میلیگرم بر کیلوگرم عصاره گیاه به روش درونصفاقی به مدت 38 روز تیمار شدند. بعد از 38 روز، حیوانات توسط اتر بیهوش شده و کلیه سمت چپ آنها خارج شده و در فیکساتیو قرار گرفت. نمونهها برای مطالعات بافتشناسی آماده شده و توسط هماتوکسیلین-ائوزین رنگآمیزی شدند. نتایج نشان دادند که تیمار عصاره موجب کاهش تعداد کریستالهای اگزالات کلسیم در بافت کلیه حیوانات تجربی در مقایسه با گروه کنترل بیمار میگردد. همچنین، تیمار عصاره آسیب توبولو-اینتراستیشیال را در حیوانات تیمار شده کاهش میدهد. بنابراین، گیاه میتواند مانع تشکیل سنگ کلیه در حیوانات تیمار شده گردد.
پرونده مقاله
بهجت یک بیماری خودایمن و مزمن است که چندین سیستم بدن را درگیر کند. پاتوژنز بیماری بهجت شامل عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی می باشد، با این حال هنوز علت این بیماری ناشناخته است. پلی مورفیسم در ژن های مختلفی در بروز بیماری بهجت موثر می باشند. در تحقیق حاضر به بررسی ارتباط 2 چکیده کامل
بهجت یک بیماری خودایمن و مزمن است که چندین سیستم بدن را درگیر کند. پاتوژنز بیماری بهجت شامل عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی می باشد، با این حال هنوز علت این بیماری ناشناخته است. پلی مورفیسم در ژن های مختلفی در بروز بیماری بهجت موثر می باشند. در تحقیق حاضر به بررسی ارتباط 2 پلی مورفیسم ژنRORA در بیماران مبتلا به بیماری بهجت پرداخته شده است.در این مطالعه 100 فرد مبتلا به بیماری بهجت به عنوان مورد، هم چنین 100 فرد سالم به عنوان شاهد انتخاب شدند. DNA ژنومی از لوکوسیت های خون محیطی استخراج شد. جهت بررسی پلی مورفیسم های rs11639084 و rs4774388 ژن RORAاز روش4ARMS-PCR استفاده شد. محصولات روی ژل آکریلامید 12% برده و قطعات بررسی شدند. آزمون مربع کای به منظور بررسی تفاوت بین فراوانی آللی و ژنوتیپی افراد بیمار و کنترل با استفاده از نرم افزار SPPS ver16 انجام شد. میزان خطر نسبی با استفاده از آزمون رگرسیون لجستیک بررسی گردید.فراوانی سه ژنوتیپ CC، CT و TTچند شکلی rs11639084 در گروه بیمار به ترتیب 67، 30 و 3 و در گروه شاهد به ترتیب 61، 28 و 11 می باشد. فراوانی ژنوتیپ CC، CT و TTچند شکلی rs4774388 در گروه بیمار 7، 40 و 53 و در گروه شاهد 21، 60 و 19 می باشد. تفاوت معناداری بین فراوانی آللی و ژنوتیپی چندشکلی rs4774388 با استعداد ابتلا به بیماری وجود دارد (P<0.005).نتایج نشان داد که ارتباط معنی داری بین برخی پلی مورفیسم ها ی ژن RORA و بیماری بهجت می تواند وجود داشته باشد و این امر مطالعات بیشتر در این زمینه را می طلبد.
پرونده مقاله