• List of Articles GDF9&lt

      • Open Access Article

        1 - شناسایی جهش‌های جدید در دو ژن کاندیدای تخمک‌گذاری BMP15, GDF9 و ارتباط آن با چند‌قلوزایی در بز مرخز
        ب. عارف‌نژاد ی. مهدی‌زاده آ. جوانمرد م.ج. ضمیری ع. نیازی
        ژنهای کاندیدای BMP15، GDF9 دو ژن مسئول تخمک‌گذاری محسوب می‌شود که نقش کلیدی آن در عملکرد باروری پستانداران ماده به اثبات رسیده است. بنابراین می‌تواند سناریوی خوبی برای تحقیقات پیرامون بهبود باروری در برنامه‌های انتخاب بر اساس اطلاعات نشانگر باشد. هدف از پژوهش حاضر، شناس More
        ژنهای کاندیدای BMP15، GDF9 دو ژن مسئول تخمک‌گذاری محسوب می‌شود که نقش کلیدی آن در عملکرد باروری پستانداران ماده به اثبات رسیده است. بنابراین می‌تواند سناریوی خوبی برای تحقیقات پیرامون بهبود باروری در برنامه‌های انتخاب بر اساس اطلاعات نشانگر باشد. هدف از پژوهش حاضر، شناسایی تنوع ژنتیکی و ارتباط جهش‌های شناخته شده در سطح دو ژن عمده ذکر شده با صفت چند‌قلوزایی در بزهای نژاد مرخز می‌باشد. برای این منظور، شناسایی جهش‌های محتمل موجود در این ژن‌ها با سه فناوری RFLP، SSCP و توالی‌یابی متعاقب انجام واکنش زنجیره پلی‌مراز صورت گرفت. از نتایج مشاهده شده این مطالعه شناسایی جهش جایگزینی گوانین/ آدنین در محل 1026 جفت بازی توالی و جهش از نوع کدون‌های مترادف در ناحیه 1049 جفت بازی از ژن BMP15 بود. همچنین، با استفاده از آنزیم محدودگر BcnI متعاقب تکثیر اختصاصی ناحیه از اگزون دوم ژن GDF9 مجددا حضور جهش از نوع جایگزینی اسید امینه گلوتامین به جای اسید آمینه پرولین اثبات شد. از نتایج جالب برگرفته از این مطالعه وجود ارتباط آماری معنی‌دار بین ژنوتیپ‌های مشاهده شده حاصل از هضم آنزیمی و فنوتیپ چند‌قلوزایی در بزهای مرخز (01/0>P) می‌باشد که در واقع پیام اصلی و کلیدی این پژوهش تظاهر چند‌قلوزایی بالا در افراد حامل ژنوتیپ هتروزیگوت برای ژن GDF9 می‌باشد. بهر‌حال پیشنهاد محققان تحقیق به تکرار آزمایش با اندازه نمونه بیشتر و بررسی اعتبار و تکرارپذیری نتایج در نژادهای بز دیگر می‌باشد. Manuscript profile
      • Open Access Article

        2 - بررسی چندشکلی ژن‌های GDF9 و BMP15 در گوسفند مهربان برای یافتن جهش‌های تأثیرگذار روی پروتیئن
        ا. احمدی ف. افراز ر. طالبی ع. فرح‌آور س.م.ف. وحیدی
        بهره­گیری از ژن­های عمده­ باروری از قبیل GDF9 و BMP15 به بهبود صفات تولیدمثلی در برنامه­های اصلاح نژادی گوسفند کمک شایانی خواهد نمود. به منظور ارزیابی جهش­های نقطه­ای بر روی عملکرد پروتئین، چندشکلی ژن­های GDF9 و BMP15 بر روی 12 گوسفند مهربان More
        بهره­گیری از ژن­های عمده­ باروری از قبیل GDF9 و BMP15 به بهبود صفات تولیدمثلی در برنامه­های اصلاح نژادی گوسفند کمک شایانی خواهد نمود. به منظور ارزیابی جهش­های نقطه­ای بر روی عملکرد پروتئین، چندشکلی ژن­های GDF9 و BMP15 بر روی 12 گوسفند مهربان به وسیله توالی یابی DNA و مدل­سازی ساختار پروتئین بررسی شد. تعداد شش چندشکلی تک نوکلئوتیدی شناخته شده به عنوان جهش­های FecG (G1-G6) در اگزون شماره 1 و 2 ژن GDF9 یافت شد. از میان چندشکلی­های یافت شده، جهش G1 (GDF9 exon1 g.2118 G>A)، G1 (GDF9 exon1 g.2118 G>A) و G6 (GDF9 exon 2 g.3974 G>A) ، جایگزینی اسید­آمینه را در ساختار پروتئین نشان داده­اند. هیچ چندشکلی در اگزون 1 و 2 ژن BMP15 یافت نشد. بر اساس چندشکلی­های شناسایی شده، افراد به سه دسته هاپلوتایپی از قبیل هاپلوتایپ وحشی (بدون جهش)، هاپلوتایپ A (جهش­های همزمان G1، G2، G3 و G4) و هاپلوتایپ B (جهش­های همزمان G5 و G6) تقسیم­بندی شدند. ساختار سه بُعدی پروتئین GDF9 در هاپلوتایپ A و B به ترتیب یک چرخش 90 و 45 درجه­ای را نسبت به هاپلوتایپ نوع وحشی نشان داد. واریانتهای G1/p.Arg87His، G4/p.Glu241Lysو G6/p.Val332Ile بر روی پروتئین بی­تأثیر بودند. در حالیکه دو جهشG7/p.Val371Met  وG8/p.Ser315Phe به احتمال زیاد تأثیرات مخرب بر روی پروتئین داشتند. بر اساس آنالیز درخت تکامل ژن GDF9، افراد هاپلوتایپ A و B به ترتیب به ارزش خود راه اندازی 63 و 76 از هاپلوتایپ نوع وحشی فاصله داشتند. در نتیجه، پروتین GDF9 در افراد هاپلوتایپ نوع A و B به دلیل اثرات سینرژیسم جهش­های همزمان عملکرد بالاتری را نسبت به افراد هاپلوتایپ نوع وحشی نشان می­دهد. این نوع جهش­ها با تأثیر بر روی مارپیچ و چرخش­های پروتئین GDF9 در نواحی حفاظتی، منجر به اندرکنش فیزیکی پروتئین GDF9 با پروتئین­های فاکتور تبدیل کننده رشد بتا (TGFβ) می­شوند. Manuscript profile