مقدمه: سیتوکروم P450 2E1 (CYP2E1) در مسیر متابولیزه کردن تعداد زیادی از مواد سرطان زا در بدن نقش ایفا می کند و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های عملکردی این ژن با ریسک ابتلا به سرطان مرتبط می باشد. هدف: در این پژوهش ارتباط پلی مورفیسم ورود قطعه 96 نوکلئوتیدی به ناحیه پروموتر این ژن با ریسک ابتلا به سرطان در جمعیت شهرستان کاشان بررسی گردید.مواد و روش ها: این مطالعه روی 101 نمونه بیمار مبتلا به چهار نوع سرطان ریه، پستان، معده و کلورکتال و 131 فرد سالم که فاقد علایم سرطان و سابقه ابتلا به این بیماری بودند، به عنوان کنترل انجام پذیرفت. پس از استخراج DNA از نمونه خون بیماران تعیین ژنوتایپ پلی مورفیسم CYP2E1 96-bp insertion با روش ملکولی PCR انجام پذیرفت.نتایج: طبق یافته های بدست آمده، فراوانی ژنوتیپ هموزیگوت i/i در افراد بیمار 66.3% (67 نفر) ، هتروزیگوت I/i 14.9% (نفر15) و هموزیگوت I/I 18.8% (19 نفر) بود. در مقایسه مجموع ژنوتیپ های دارای آلل I ( II/Ii) در لوکوس CYP2E1 در دو گروه بیمار و سالم اختلاف معنی داری دارند (p value:0/011). همچنین مطالعه حاضر نشان داد که بین استعمال سیگار و ابتلا به سرطان ارتباط معنی داری وجود دارد(p value:0/004). در این مطالعه فراوانی آللی I در جمعیت نرمال 16.4% و فراوانی آلل i 85.6% بود. نتیجه گیری: در مجموع مطالعه حاضر برای اولین بار اطلاعاتی پیرامون پلی مورفیسم96-bp insertion در ژن CYP2E1 در جمعیت ایرانی فراهم می کند. مطالعات ملکولی بر روی این آنزیم به بررسی های اپیدمیولوژیک بیشتر در جمعیت های مختلف کمک می کند. و اطلاعاتی پیرامون جهش های عملکردی در ژن هایی که باعث تغییر پاسخ فرد به درمان می شود و یا مار کر های حساسیت به شرایط کلینیکی مختلف و ریسک فاکتور های ابتلا به سرطان که با سبک زندگی افراد مرتبط است، فراهم می کند. Manuscript profile