چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باش چکیده کامل
چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باشد. این مطالعه به بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs2303169در ژن FBN3 در زنان مبتلا به PCOS پرداخته است. روش کار: این مطالعه از نوع مطالعات مورد- شاهدی است، که بر روی 100 زن مبتلا به PCOS و 100 زن سالم انجام شد. در ایـن تحقیـق از روش Tetra- ARMS PCR جهت بررسی ارتباط بین ژنوتیـپ هایrs2303169 در ژن FBN3 و احتمال ابتلاء به PCOS در دو گروه بیمار و کنترل پرداخته شد. دادههای حاصل از این مطالعه به لحاظ آماری با استفاده از نرمافزار SPSS و تست های آماری کای دو و آزمون t مستقل مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. یافته ها: نتایج تحقیق ارتباط معنی داری بین پلی مورفیسم rs2303169 در ژن FBN3 نشان نداد. همچنین ژنوتیپ CT و ژنوتیپ TT نسبت به ژنوتیپ CC به ترتیب شانس ابتلاء به PCOS را 1.995 و 1.621 برابر افزایش دادند. نتیجه گیری: این مطالعه برای اولین بار نشان داد که در جمعیت مورد مطالعه همراهی معنی داری بین پلی مورفیسم rs2303169 ژن FBN3 و بیمار PCOS وجود ندارد (P = 0.152).
پرونده مقاله
تناوبهایِ کوتاهِ پالیندرومِ فاصلهدارِ منظمِ خوشهای (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) ، سیستم های CRISPR- Cas ، سیستم های ایمنی به دست آمده شناخته شده است که در آرکیا و باکتری ها گسترده است. نوکلئاز های RNA راهنما از سیستم های CRISPR- Cas در چکیده کامل
تناوبهایِ کوتاهِ پالیندرومِ فاصلهدارِ منظمِ خوشهای (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) ، سیستم های CRISPR- Cas ، سیستم های ایمنی به دست آمده شناخته شده است که در آرکیا و باکتری ها گسترده است. نوکلئاز های RNA راهنما از سیستم های CRISPR- Cas در حال حاضر به عنوان ابزار قابل اعتماد برای ویرایش و مهندسی ژنوم در نظر گرفته شده است. نخستین اشاره به آنها در سال 1987 بود، زمانی که در ژنوم اشرشیا کلای در طول تجزیه و تحلیل ژن های دخیل در متابولیسم فسفات یک توالی DNA تکراری غیر معمول کشف شد ، که پس از آن به عنوان یک CRISPR تعریف شد،. الگوهای توالی مشابه پس از آن در طیف وسیعی از باکتری های دیگر و همچنین در آرکی باکتر های نمک دوست گزارش شده است، که نشان می دهد نقش مهمی برای چنین خوشه های تکاملی حفظ شده از توالی های تکراری دارد. یک گام مهم در جهت مشخص کردن ویژگی سیستمCRISPR-Cas ، شناسایی ارتباط بین CRISPR ها و پروتئین های مرتبط با Cas بود که در ابتدا فرض بر این بود که در تعمیرات DNA درآرکی های گرمادوست دخالت داشته باشد. زیست شناسی ساختاری و بیوشیمی پیشرفته می تواند نه تنها در ویرایش ژنوم بر پایه CRISPR-Cas9 و دیگر سیستم های CRISPR-Cas کلاس II دست به دست هم دهد، بلکه درک منشا و تکامل این سیستم از عناصر متحرک ژنتیکی، نشان دهنده عناصر متحرک ژنتیکی است.
پرونده مقاله