بررسی ارتباط واریانت های ژن UBE2B با تاثیر بر تکامل اسپرم و ناباروری ادیوپاتیک در جمعیتی از مردان شمال ایران

محورهای موضوعی : زیست شناسی سلولی تکوینی گیاهی و جانوری ، تکوین و تمایز ، زیست شناسی میکروارگانیسم

الهام سیاسی ¹ , محمد صادق صفایی ²

1 - دانشگاه ازاد اسلامی واحد تهران شمال
2 - کارشناسی ارشد، گروه میکروبیولوژی،دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد اسلامی ،واحد تهران شمال، تهران، ایران.

تاریخ دریافت : 1395/02/30 تاریخ پذیرش : 1395/05/02 تاریخ انتشار : 1395/06/01

کلید واژه: PCR-RFLP, پلی مورفیسم, UBE2B ژن, ناباروری ایدیوپاتیک مردان,

چکیده مقاله :

ناباروری یک مشکل کلینیکی عمده است که حدود 10 تا 15 درصد زوج ها را در سراسر جهان درگیر می کند. 40 تا 50 درصد ناباروری زوجین مربوط به مردان است که می تواند ناشی از برهم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی باشد. در %58 -37 از موارد ناباروری در مردان هیچ دلیل قابل شناسایی دیده نمی شود. این گروه در جایگاه ناباروری با منشأ ناشناخته قرار می‌گیرند. ژن UBE2B و تغییرات آن به عنوان یکی از این عوامل ژنتیکی ناشناخته محسوب می گردند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم های T293G و A20016G از ژن UBE2B با ناباروری در جمعیت مردان شمال ایران بود.در این مطالعه نمونه خون 60 مرد بارور و60 مرد نابارور گرفته شد. پس از استخراج DNA از نمونه ها، فراوانی اللی و ژنوتیپی واریانت‌های مذکور به روش PCR-RFLP تعیین گردید. نتایج مطالعه ما اختلاف معنی داری در فراورنی آللی بین افراد بیمار و سالم در پلی مورفیسم هایT293G ( P=0.66) و A20016G ( P=0.52 ) از ژن UBE2B نشان نداد. با توجه به اینکه در فراوانی آلل های مورد مطالعه در گروه بیمار و کنترل تفاوت معنیداری وجود نداشت، به نظر می‌رسد بین این پلی مورفیسم ها و ناباروری ادیوپاتیک مردان شمال ایران ارتباطی وجود نداشته باشد.

چکیده انگلیسی:

 Infertility is a major clinical problem that involved about 10 to 15 percent of couples worldwide. Male infertility include 40 to 50 percent of all infertility cases and 37-58% of male infertility are unknown, as idiopathic male infertility. This disease is caused by the interaction between genetic and environmental factors. UBE2B gene and its variations is one of the genetic factors in idiopathic male infertility. In this research was studied relation of T293G and A20016G polymorphism in UBE2B genes with the possibility of male infertility in Northern Iranian population. For this study, samples from 60 fertile men and 60 infertile men were selected. Then DNA was extracted from samples. Genotype and allele frequencies of the variants were determined by PCR- RFLP.  Statistical analysis in this study showed no significant association between patient and control groups for T293G (P = 0.66) and A20016G (P = 0.52) SNPs, in UBE2B gene. The results were indicated that two SNPs was not associated with idiopathic male infertility in Northern Iranian male population.

منابع و مأخذ:

[1] Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K.,Walter P. 2002. Molecular Biology of the Cell. Annals of Botany, 91(3): 401.

[2] Aston K.I., Krausz C., Laface I, Castané E.R., Carrell D.T. 2010. Evaluation of 172 Candidate Polymorphisms for Association With Oligozoospermia or Azoospermia in a Large Cohort of Men of European Descent. Hum Reprod, 25 (6): 1383-1397.

[3] Baarends W. M., Wassenaar E., Hoogerbrugge J.W., van Cappellen G., Roest H.P., Vreeburg J., Ooms M., Hoeijmakers J.H., Grootegoed J.A. 2003. Loss of HR6B ubiquitin-conjugating activity results in damaged synaptonemal complex structure and increased crossing-over frequency during the male meiotic prophase. Mol Cell Biol, 23(4): 1151-1162.

[4] Ciechanover A. 1996. Ubiquitin-mediated proteolysis and male sterility. Nat Med, 2(11): 1188-1190.

[5] Collins F.S., Brooks L.D., Chakravarti A. 1998. A DNA polymorphism discovery resource for research on human genetic variation. Genome Res, 8(12): 1229-1231.

[6] Eliasson R. 2010. Semen analysis with regard to sperm number, sperm morphology and functional aspects. Asian J Androl, 12: 26-32.

[7] Ferlin A., Raicu F., Gatta V., Zuccarello D., Palka G., Foresta C. 2007. Male infertility: role of genetic background. Reprod Biomed Online, 14(6): 734-745.

[8] Hamadaa A., Esteves S.C., Agarwal A. 2011. The role of contemporary andrology in unraveling the mystery of unexplained male infertility. The Open Reproductive Science Journal, 4: 27-41.

[9] Hu Y., Wen W., Yu J.G., Qu S.Q., Wang S.S., Liu J., Li B.S., Luo Y. 2012. Genetic association of UBE2B variants with susceptibility to male infertility in a Northeast Chinese population. Genet Mol Res, 11(4): 4226-4234.

[10] HuangI., EmeryB.R., Christensen G.L., GriffinJ., Peterson C.M., Carrell D.T. 2008. Novel UBE2B-associated polymorphisms in an azoospermic oligozoospermic population. Asian J Androl, 10(3): 461–466.

[11] Krausz C. 2011. Male infertility: pathogenesis and clinical diagnosis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 25: 271-285.
[12] Mou L., Zhang Q., Diao R., Cai Z., Gu Y. 2015. A functional variant in the UBE2B gene promoter is associated with idiopathic azoospermia. Reprod Biol Endocrinol, 13 : 79.

[13] Olayemi FO. 2010. A review on some causes of male infertility. African Journal of Biotechnology, 9: 2834-2842.

[14] Pasqualotto F.F., Agarwal A. 2009. Varicocele and male infertility: an evidence based review. Arch Med Sci, 5: S20–S27.

[15] Seshagiri P.B. 2001. Molecular insights into the causes of male infertility. J Biosci, 26(4): 429435.

[16] Suryavathi V.N.,Khattri A., Gopal K., SelviRani D., Panneerdoss S., Gupta N., Chakravarty B., Deenadayal M., SINGH L., Thangaraj K. 2008. Novel Variants in UBE2B Gene and Idiopathic Male Infertility. Journal of Andrology, 29(5): 564-571.

[17] Sutovsky P., Terada Y., Schatten G. 2001. Ubiquitin-based sperm assay for the diagnosis of male factor infertility. Hum Reprod, 16(2): 250-258.

[18] Yatsenko A.N., Georgiadis A.P., Murthy L.J., Lamb D.J., Matzuk M.M. 2013. UBE2B mRNA alterations are associated with severe oligozoospermia in infertile men. Molecular Human Reproduction, 19(6): 388–394.