بررسی همبستگی میان واریانت های دو ژن MLH3 (rs175080) TEX11 (rs6525433) در مردان ایرانی نابارور آزواسپرمی.

محورهای موضوعی : ژنتیک

هانیه سزاوار ¹ , زهرا نورمحمدی ² , مسعود شیدایی ³

1 - Science and Research Branch, Islamic Azad university, Poonak, Tehran
2 - Science and Research Branch, Islamic Azad university, Poonak, Tehran
3 - دانشکده علوم زیستی و فناوری دانشگاه شهید بهشتی

تاریخ دریافت : 1399/09/15 تاریخ پذیرش : 1399/11/06 تاریخ انتشار : 1398/12/01

کلید واژه: ناباروری, آزواسپرمی, MLH3, TEX11, پلیمورفیسم,

چکیده مقاله :

ناباروری یکی از شایع ترین مشکلاتی است که حدوداً بین 1 از 6 زوج در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. یک وضعیت پیچیده بالینی ناشی از برهمکنش عوامل ژنتیکی و محیطی که علت آن در نیمی از موارد به مردان مربوط میشود. ژن MLH3 و TEX11 نقش کلیدی در مکانیسم ترمیم DNA و کراسینگ اور دارند. در این مطالعه به بررسی تنوع ژنتیکی و ارتباط یک واریانت تک نوکلئوتیدی (SNP) از ژنrs175080 ،MLH3 و همچنین یک واریانت دیگر rs6525433 مربوط به ژن TEX11 با مردان آزواسپرم ایرانی پرداخته شده است. روش کار: نمونه ها از 120 مرد نابارور آزواسپرم و 115 فرد سالم به عنوان کنترل جمع‌آوری شده است. به منظور بررسی این دو واریانت از (tetra- Amplification Refractory Mutation System- PCR) TETRA-ARMS-PCR و PCR-RFLP و تعیین توالی استفاده شد. نتایج و بحث: فراوانی ژنوتیپ های GG و GA در ژن MLH3 بترتیب در مردان آزواسپرم 9/30% و 1/69% و در گروه کنترل بترتیب 3/31% و 7/68% (P=0.619) بود. واریانت rs6525433 در جامعه مطالعه شده فقط یک نفر کنترل ژنوتیپ C و مابقی ژنوتیپ T نشان دادند. نتایج نشان داد که واریانت rs175080 در ژن MLH3 و واریانت rs6525433 در ژن TEX11 با خطر آزواسپرمی مردان ارتباطی نداشت. نتایج دموگرافی بر روی نمونه های مورد مطالعه نشان داد در صفات قومیت، pH و مصرف سیگار تفاوت معناداری نداشت. نتایج این تحقق نشاندهنده عدم ارتباط مدلهای مختلف وراثتی ژنوتیپهای چند شکلی های واقع در ژنهای MLH3 و TEX11 در جامعه مورد مطالعه بود.

چکیده انگلیسی:

Infertility is one of the most common problems in human societies which estimated between 1 in 6 couples worldwide. It is a complex clinical condition caused by the interaction of genetic and environmental factors. The TEX11 and MLH3 gene plays a key role in the mechanism of DNA repair and crossing over. Methods: In this study, the association of two SNPs of MLH3 (rs175080) and TEX11 (rs6525433) in Iranian infertile men was investigated. One hundred twenty infertile men with azoospermia and 115 healthy individuals were collected as a control. These two polymorphisms were investigated by using tetra-amplification refractory mutation system ((PCR), TETRA - ARMS – PCR), PCR – RFLP, and sequencing were used. Findings and Discussion: The frequency of GG and GA genotypes in MLH3 gene was 30.9% and 69.1% in azoospermia males and 31.3% and 68.7% in the control group (P = 0.619), respectively. The result showed that rs175080 polymorphism in the MLH3 gene and rs6525433 polymorphism in the TEX11 gene were not associated with the risk of Azoospermia.