ارزیابی موارد شایع هموگلوبینوپاتی در ایران از دیدگاه مولکولی
محورهای موضوعی : بیماریهای دامهای بزرگ
کلید واژه: ایران, PCR, هموگلوبینوپاتی, DNAپلی مراز,
چکیده مقاله :
چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار نوع زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده غیر طبیعی است؛ این ناهنجاری معموال ناشی از جایگزینی یک اسید آمینه منفرد و یا اختالل در سنتز زنجیره گلوبین میباشد. هموگلوبینوپاتی ها جز اختالالت تک ژنی طبقه بندی میشوند و در این مطالعه ناهنجاری های شایع هموگلوبین از نقطه نظر مولکولی)متاسیون ها( مورد توجه قرار گرفته است. روش کار: در ابتدای بررسی MCV و MCH تمامی بیماران مورد ارزیابی قرار گرفت و در صورت مشکوک بودن افراد، آزمایش PCR انجام شد. یافتهها: از 41 مورد مشکوک، در مرکز بهداشت شهر تهران، در مجموع 6 جهش مختلف شناسایی شد که شایعترین جهش - در 11 آلل و به دنبال آن جهش غیر حذفی - در 2 آلل بود. در مطالعهای دیگر بر روی 14 ناقل تاالسمی از استان خوزستان و خراسان، جهش (MED (در ناقل از خوزستان گزارش گردید. در استان لرستان از 92 بیمار تاالسمی ماژور والدین دو تن از بیماران دارای HbS بودند. بیمارستان امیرکال از 1 مورد، حذف های سیسیلی، آسیایی و هندی و هموگلوبین لپور هرکدام به ترتیب در 9 نفر، 9 نفر و یک نفر گزارش گردید و در 1 مورد جهش ناشناخته ماند. مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی از 4 بیمار شایعترین حذف تک ژنی - و بعد از آن حذف دوتایی MED جهش را گزارش نمود. بحث و نتیجه گیری: در مرکز بهداشت شهر تهران به دلیل استفاده از روش تعیین توالی جهش های نقطهای در خوشه ژنی گلوبین فراوانی ژنی بیشتری نشان داد. در ارتباط بین شاخصهای خونی ناقالن تاالسمی با نوع جهش ژنی ارتباط مستقیمی بین MCV و MCH با شدت جهش( و دیده شد. پیشنهاد میشود در زمینه ژنتیک، هتروزیگوسیتی دوگانه تاالسمی و HbS در بیماران تاالسمی ماژور، مجددا مطالعه ای صورت گیرد. مطالعه در بیمارستان امیرکال انواع حذف در خوشه ژنی گلوبین در این منطقه را گزارش کرد و جهت توسعه و بهبود تشخیص مولکولی تاالسمی مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی، بررسی جهش های بدست آمده در این مرکز را مجدداً پیشنهاد میکند.
Abstract: The genetic disorders of hemoglobin, the most common monogenic diseases, occur at some of their highest frequencies in the developing countries including Iran. Hemoglobinopathies include structural variants of hemoglobin (Hb S, Hb C, HbE…) and thalassemia's which inherited defects in the globin chains synthesis are. Hemoglobin disorders are fairly common in Iran estimated that 0.5 – 1 % of the Iranian population carries the genes for Hb abnormalities such as D, S, G and E. To date, many studies have been conducted in Iran and prevalence rates for hemoglobinopathies have been assessed. The present survey was undertaken to assess the current prevalence and types of hemoglobinopathies in a regional population of Iran with regard to molecular study. Different mutation in α, β globin's genes causes. There is variation in the prevalence of hemoglobinopathies in different regions and ethnic groups of the country. Based on the result of study, the β-chain variants of hemoglobin S are more prevalent in southwestern Iran. Also, α-chain variants of Hb Q-Iran and Hb Setif are prevalent in western Iran. The molecular basis and clinical severity of thalassemia's are extremely heterogeneous among Iranians due to the presence of multiethnic groups in the country. The prevalence rate of β-thalassemia gene in the southern and northern provinces of Iran was higher than the average national rate. The clinical diversity of Hb H disease (similar genotypes with different phenotypes) has been reported in Iran. In this article, we reviewed more than 20 published papers on hemoglobinopathies in Iran.
_||_