بررسی سیتوژنتیکی زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک ، پلی‌کیستیک-دیابت و کنترل
محورهای موضوعی : ژنتیکوریشه قریشی 1 , فاطمه کشاورزی 2 , زهرا هوشمندی 3
1 - کارشناسی ارشد،گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی، سنندج، ایران
2 - دانشیار، گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی، سنندج، ایران
3 - استادیار، گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی، سنندج، ایران
کلید واژه: سندرم تخمدان پلی کیستیک, کاریوتایپ, اختلال کروموزومی , دیابت تیپ 2,
چکیده مقاله :
مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک(PCOS) شایع ترین اختلال غدد درون ریز در زنان است. هدف از مطالعه حاضر بررسی سیتوژنتیک زنان مبتلا و غیر مبتلا به PCOS و و دیابت مرتبط با آن در گروهی از زنان ایرانی می باشد.
روش کار: از 83 زن شامل 61 زن مبتلا و 22 زن غیرمبتلا با میانگین سنی یکسان، نمونه خون گرفته شد. سپس کاریوتیپ این افراد با استفاده از روش های سیتوژنتیک تعیین شد.
یافته ها: از 61 زن مبتلا ، 29 نفر (5/47%) فقط PCOS و 5/42٪ علاوه بر PCOS سابقه خانوادگی دیابت نوع 2، دیابت بارداری یا دیابت نوع 2 مرتبط با PCOS داشتند. در گروه غیر مبتلا به ترتیب 2/18 درصد، 1/9 درصد و 54/4 درصد از زنان سابقه خانوادگی دیابت نوع 2، دیابت بارداری و دیابت نوع 2 داشتند. در مطالعه سیتوژنتیک افراد مبتلا، 9/91 درصد افراد دارای فنوتیپ طبیعی و 1/8 درصد فاقد فنوتیپ طبیعی بودند. این درصد ارتباط معنی داری بین PCOS و اختلالات کروموزومی در حجم نمونه مورد مطالعه نشان نداد. همه 22 زن کنترل غیر مبتلا، کاریوتایپ طبیعی داشتند. در بررسی اطلاعات دموگرافیک این بیماران ارتباط معنی داری بین PCOS و دیابت نوع 2 و دیابت بارداری مشاهده نشد. ارتباط بین دیابت و PCOS در افراد مبتلا و غیر مبتلا به PCOS بررسی شد و با وجود خطر بالاتر در افراد مبتلا، در هیچ موردی ارتباط معنی داری مشاهده نشد (05/0> p).
نتیجه‌گیری: در حالی که 1/8 درصد بیماران کاریوتایپ غیرنرمال داشتند، این درصد رابطه معنی داری را بین ابتلا به PCOS و اختلالات کروموزومی در حجم مورد بررسی نشان نداد. با این حال، به نظر می‌رسد بررسی کاریوتایپ سیتوژنتیک در موارد مرتبط با PCOS حائز اهمیت است، زیرا حجم از نمونه نمی تواند پاسخگویی سوال اساسی مسئله باشد.
Introduction: Polycystic ovary syndrome is the most common endocrine disorder in women. The present study aimed to investigate the cytogenetics of infertile women with polycystic ovary syndrome (PCOS) and diabetes - PCOS.
Methods: Blood samples were taken from 83 women, including 61 affected women and 22 unaffected women of similar average age. Subsequently, the karyotype of these individuals was determined using cytogenetic methods.
Results: Out of the 61 individuals affected, 29 (47/5%) had only PCOS, while 42/5% had a family history of type 2 diabetes, gestational diabetes, or type 2 diabetes associated with PCOS in addition to PCOS. In the unaffected group, 18/2%, 9/1%, and 4/54% of women had a family history of type 2 diabetes, gestational diabetes, and type 2 diabetes, respectively. In the cytogenetic study of affected individuals, 91/9% had a normal phenotype, and 1/8% did not have a normal phenotype. This percentage did not show a significant association between PCOS and chromosomal abnormalities in the study sample. All 22 unaffected control women had a normal karyotype. When examining the demographic information of these patients, no significant association was observed between PCOS and type 2 diabetes or gestational diabetes. The association between diabetes and PCOS was examined in healthy and affected individuals, and despite a higher risk in affected individuals, no significant association was observed in any case (p > 0/05).
Conclusion: 1/8% of patients had an abnormal karyotype, but this percentage did not show a significant relationship between PCOS and chromosomal abnormalities in the sample size studied. However, it seems that cytogenetic karyotyping is crucial in cases related to PCOS, and this sample size cannot address the fundamental question of the issue.
1. HF. Escobar-Morreale. Polycystic ovary syndrome: definition, etiology, diagnosis, and treatment. Nat. Rev. Endocrinol 2018;14(5):270-284.Doi:10.1038/nrendo.2018.24.
2. Bulsara J, Patel P, Soni A, Acharya A. A review: brief insight into polycystic ovarian syndrome. Endocr Metab Sci. 2021; 3:100085. Doi: 10.1016/j.endmts.2021.100085
3. El Hayek S, Bitar L, Hamdar LH, Mirza FG, Daoud G. Polycystic ovarian syndrome: an updated overview. Front. Physiol. 2016; 5(7):124. Doi: 10.3389/fphys.2016. 00124.e Collection 2016.
4. Zangeneh FZ, Naghizadeh MM, Bagheri M. Comparing the lifestyle of patients with polycystic ovary syndrome and normal women. Tehran University Medical Journal 2018;76(1):58-66.
5. Parseh S, Shakerian S, Alizadeh AA. Effect of Chronic Aerobic/Resistive Exercises with Supplementation of Cinnamon on Insulin Resistance in Women with Polycystic Ovary Syndrome in Ahvaz City in 2017. Journal of Arak University of Medical Sciences 2019;22(1):15-26.
6. Madnani N, Khan K, Chauhan P, Parmar G. Polycystic ovarian syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2013; 79:310–321. Doi: 10.4103/0378-6323.110759.
7. Armanini D, Boscaro M, Bordin L, Sabbadin C. Controversies in the pathogenesis, diagnosis, and treatment of PCOS: focus on insulin resistance, inflammation, and hyperandrogenism. Int J Mol Sci. 2022; 23:4110. Doi:10.3390/ijms23084110.
8. Liu X, Wang L, Zuo X, Li C, Teng Y. Women with PCOS with a history of early pregnancy loss show a higher risk of gestational diabetes mellitus. Int J Gen Med. 2021; 14:6409 6416. Doi:10.2147/IJGM.S334666
9. Chen H, Zhang Y, Li S, et al. The genetic association of polycystic ovary syndrome and the risk of endometrial cancer: a Mendelian randomization study. Front Endocrinol (Lausanne) 2021; 12:756137. Doi:10.3389/fendo.2021.756137. e Collection 2021.
10. Hayes MG, Urbanek M, Ehrmann DA, Armstrong LL, Lee JY, Sisk R, Karaderi T, Barber TM, McCarthy MI, Franks S, Lindgren CM. Genome-wide association of polycystic ovary syndrome implicates alterations in gonadotropin secretion in European ancestry populations. Nat. Commun 2015;6 (1): 1–3. Doi:10.1038/ncomms8502.
11. Ajmal N, Ziba Khan S, Shaikh R. Polycystic ovary syndrome (PCOS) and genetic predisposition: A review article. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 2019; 3:100060. Doi: 10.1016/j.eurox.2019.100060. e Collection 2019 Jul.
12. Escobar-Morreale HF. Polycystic ovary syndrome: definition, etiology, diagnosis, and treatment. Nat. Rev. Endocrinol 2018; (5):270-284.Doi:10.1038/nrendo.2018.24.
13. Wolf WM, Wattick RA, Kinkade ON, Olfert MD. Geographical prevalence of polycystic ovary syndrome as determined by region and race/ethnicity. Int J Environ Res Public Health 2018; 15:2589. Doi:10.3390/ijerph15112589.
14. Teede HJ, Misso ML, Costello MF, et al. Polycystic ovarian syndrome: Prevalence, Predisposing Factors, and Awareness Among Adolescent and Young Girls of South India Clin Endocrinol (Oxf) 2018; 89:251-68.
15. Jabeen A, Yamini V, Rahman Amberina A, Eshwar MD, Vadakedath S, Begum GS, Kand Polycystic Ovarian Syndrome: Prevalence, Predisposing Factors, and Awareness Among Adolescent and Young Girls of South India Cures 2022;14(8): e27943. Doi:10.7759/ cureus.27943. e Collection 2022 Aug.
16. Ismayilova M, Yaya S. What can be done to improve polycystic ovary syndrome (PCOS) healthcare? Insights from semi-structured interviews with women in Canada. BMC Women's Health 2022; 22:157. Doi:10.1186/s12905-022-01734-w.
17. Halder A, Sharma P, Rana R, Kaur Kalsi A, Jain M, Sharma M. The Genetic and Genomic Landscape of Human Reproductive Disorders: An Overview with Our Experience. Medical Research Archives 2023;11(3):1- 36.DOI:10.18103/mra. v11i3.3731
18. Stenchever MA, Macintyre MN, Jarvis JA, Hempel JM. Cytogenetic evaluation of 41 patients with Stein-Leventhal syndrome. Obstet Gynecol 1968;32(6):794-801.
19. Knorr K, Knorr-Gartner H, Uebele-Kallhardt B: Chromosome analysis findings in the Stein-Leventhal syndrome (etiology of the Stein-Leventhal syndrome) [in German]. Endokrinologie 1969;54(5):364-73.
20. Mandel FP, Chang RJ, Dupont B et al. HLA genotyping in family members and patients with familial polycystic ovarian disease. J Clin Endocrinol Metabol 1983;56(4):862-4. Doi:10.1210/jcem-56-4-862.
21. Hague WM, Adams J, Algar V et al. HLA associations in patients with polycystic ovaries and patients with congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase deficiency. Clin Endocrinol 1990;32(4):407-15. Doi:10.1111/j.1365-2265. 1990.tb00880. x.
22. Samimagham HR, Kazemi Jahromi M. A Rare Variant of Turner Syndrome (the X Isochromosome-X Syndrome): A Case Report. Dis Diagn 2021;10(4):177-179.Doi:10. 34172/ddj.2021.31
